Down Sendromu ya da eski adlarıyla “Mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından “özel bir tür zekâ geriliği” olarak tarif edilmiş bir Sendromdur. O yüzden Down Sendromu olarak anılmaktadır. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için “mongoloid” terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla “mongol” terimi tümüyle terkedilmiştir. Down Sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down Sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir. Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down Sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down Sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.
Down Sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. Down Sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down Sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Down Sendromu, her 1000 doğumdan 1,3 ünde görülen bir durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35 in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu yani geç kalmış hamileliklerde riskin daha fazla olduğu da bir gerçektir. Bu nedenle yaşı 35 in üzerindeki anne adaylarının hamilelikleri süresince rutin kontrollerini aksatmamaları gerektiğini söyleyebiliriz. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozomluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. A.B.D de her yıl 5000 kadar Down Sendromlu bebek dünyaya gelmekte, Down Sendromluların A.B.D deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır. Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.
Yeni doğanda Down Sendromu nasıl anlaşılır?
Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak parmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.
Down Sendromu Belirtileri nelerdir?
Down Sendromu olan çocuklarda en belirgin belirtiler doğuştan zekâ geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri. Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır ya da hafif) gösterir. Bu bebeklerde Down Sendromuna %40 – 50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder. Olguların %50 sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s). Yine bu bebeklerin %10 unda da bağırsak anomalileri görülür. Down Sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur, kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar. Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Genellikle fazla uzun yaşamazlar
Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?
Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile buradaki birçok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.
Bu yazı 627 kere okundu.
|
Gazetemizle Canlı Görüş
